Gebelikte down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down sendromu, genetik bir durum olup, 21. kromozomun trisomi durumunu ifade eder. Gebelikte Down sendromunun teşhisi, hem anne hem de fetüs açısından önemli bir konudur. Bu makalede, gebelikte Down sendromunun teşhis yöntemleri, risk faktörleri ve tarama testleri hakkında detaylı bilgi sunulacaktır.

Down sendromu, genetik bir bozukluktur ve genellikle zihinsel gerilik, gelişimsel gecikmeler ve fiziksel özellikler ile tanınır. Bu durum, 21. kromozomun fazladan bir kopyası olması nedeniyle ortaya çıkar. Down sendromu, her 700 doğumda bir görülme olasılığına sahiptir ve bu oran, annenin yaşı ile birlikte artış gösterir.

Down sendromu için bazı risk faktörleri bulunmaktadır:

• Anne yaşı: 35 yaş ve üzerindeki annelerin, Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha yüksektir.
• Aile öyküsü: Ailede Down sendromu geçmişi olan bireylerin bulunması, risk faktörünü artırır.
• Genetik hastalıklar: Anne veya babada genetik hastalıkların varlığı, fetüsün Down sendromu riski üzerinde etki yapabilir.

Gebelikte Down sendromunun teşhisi için çeşitli tarama testleri uygulanmaktadır. Bu testler, genellikle anne karnındaki fetüsün Down sendromu riski hakkında bilgi vermeyi amaçlar.

• İkili test: Bu test, hamileliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Anne kanında bulunan bazı hormonların seviyeleri ve ultrason ile fetüsün ense kalınlığı ölçülerek Down sendromu riski değerlendirilir.
• Üçlü test: 15-20. haftalar arasında yapılan bu testte, anne kanında üç belirteçin seviyeleri ölçülür. Bu test, Down sendromu ve bazı diğer genetik anormalliklerin riskini değerlendirmeye yardımcı olur.
• İkili ve üçlü testlerin sonucunda risk yüksekse, ileri tetkiklere yönlendirilir.

Tarama testleri pozitif sonuç verirse, kesin teşhis için invaziv yöntemler uygulanabilir:

• Amniyosentez: Hamileliğin 15-20. haftaları arasında, amniyotik sıvı alınarak fetüsün genetik yapısı incelenir.
• Koryon villus örneklemesi (CVS): 10-13. haftalar arasında, plasentadan örnek alarak genetik test yapılır.
• Non-invaziv prenatal test (NIPT): Anne kanında bulunan fetal DNA analiz edilerek Down sendromu riski belirlenir. Bu test, yüksek doğruluk oranına sahip olup, invaziv yöntemlere göre daha az risk taşır.

Gebelikte Down sendromunun teşhisi, erken tanı ve müdahale açısından önemlidir. Tarama testleri ve kesin teşhis yöntemleri, anne ve bebek sağlığını korumak için kritik bir rol oynamaktadır. Her anne adayı, gebelik sürecinde doktoruyla birlikte risk faktörlerini değerlendirmeli ve gerekli testleri yaptırmalıdır. Bu, hem anne hem de fetüs için en iyi sonuçların elde edilmesine yardımcı olacaktır.

Down sendromu teşhisi sonrası ailelerin desteklenmesi önemlidir. Psiko-sosyal destek ve genetik danışmanlık, ailelerin bu süreçte daha iyi bir anlayış geliştirmesine yardımcı olabilir. Ayrıca, sağlık hizmetleri ve eğitim olanakları hakkında bilgi sahibi olmak, ailelerin çocuklarıyla daha sağlıklı bir yaşam sürmelerine katkı sağlayacaktır.